اکستروفی مثانه (BE) نوعی نقص مادرزادی است که در آن مثانه ی جنین، در خارج از بدن تشکیل می شود. اکستروفی مثانه معمولا با سونوگرافی در دوران بارداری مشخص می شود و طی چند ماه پس از تولد نوزاد، با جراحی درمان می شود.
جراحی به بسیاری از کودکان کمک می کند تا به کنترل مثانه برسند و همچنین جراحی می تواند هر گونه تغییر شکل اضافی را اصلاح کند. این بیماری در مردان بیشتر از زنان است. تحقیقات منتشر شده در مجله ژنتیک پزشکی آمریکا نشان داده است که شیوع کلی اکستروفی ۲.۰۷ نفر در هر صد هزار تولد است.
در اکستروفی مثانه BE، مثانه و مجرای ادرار (لوله ای که ادرار را از بدن خارج می کند) در خارج از بدن تشکیل می شود.
همچنین ممکن است شکل مثانه صاف باشد تا گرد، و یا حتی مثانه قادر به ذخیره کردن ادرار نباشد. علاوه بر این، ممکن است پوست، عضلات و مفاصل ران در قسمت تحتانی شکم به درستی به هم متصل نشوند و یا تغییر شکلی در دستگاه تناسلی وجود داشته باشد.
علائم اکستروفی مثانه
پزشکان اغلب عارضه ی اکستروفی مثانه را، طی سونوگرافی معمولی بارداری تشخیص می دهند. در موارد دیگر، این نقص تا قبل از تولد نوزاد مشاهده و تشخیص داده نمی شود. علامت اصلی اکستروفی، نشت ادرار از مثانه است. کودک مبتلا به اکستروفی مثانه BE دارای مشکلات کنترل مثانه است و برای کنترل عضلات شکم و دستگاه گوارش دچار مشکل است. علائم دیگری که در هر کودک می تواند متفاوت باشد:
1_ مجرای ادرار به طور کامل تشکیل نمی شود
2_استخوان های شرمگاهی بزرگتر از حد نرمال هستند
3_رشد غیر عادی دستگاه تناسلی
پسران مبتلا به BE ممکن است آلت تناسلی کوتاه تر و خمیده ای داشته باشند و بیضه ها نیز در جای معمول خود نباشند، این علائم در نوزادان پسر نشان دهنده ی فتق است.
فتق برجستگی هایی است که در کشاله ران دیده می شود و ممکن است باعث بروز درد و ناراحتی شود به خصوص هنگام سرفه کردن و بلند کردن اشیا. در دختران، ممکن است کلیتوریس و لب های کوچک از هم جدا شوند و واژن و مجرای ادرار کوتاه تر باشند.
4_فتق ناف
فتق های نافی معمولا درد ایجاد نمی کنند، اما به صورت برآمدگی های نزدیک به دکمه شکم ظاهر می شوند.
آنها به طور کلی از بدو تولد وجود دارند و هنگامی که کودک برای اجابت مزاج یا سرفه کردن به خود فشار می آورد، قابل مشاهده هستند.
5_رفلاکس مثانه یا VUR
ریفلاکس مثانه باعث بازگشت ادرار به کلیه ها می شود. این وضعیت ممکن است پس از جراحی برای ترمیم و بسته شدن مثانه ایجاد شود.
علت اکستروفی مثانه
اکستروفی مثانه معمولا در اواخر رشد و نمو جنین و در حدود ۴ الی ۵ هفته پس از بارداری اتفاق می افتد، اما محققان دقیقا علت این اتفاق را نمی دانند. گفته شده، ژنتیک ممکن است در این امر نقش داشته باشد و برخی از محققان معتقدند کودکی که والدین وی مبتلا به اکستروفی مثانه بوده است، احتمال ابتلا به این بیماری در او بیشتر است.
علاوه بر این، داشتن یک خواهر یا برادر با این بیماری خطر ابتلا به این بیماری را افزایش می دهد، اگر چه خطر ابتلا به نسبت کم است. اما متاسفانه، نظریه های مربوط به عوامل خطرزای سابقه خانوادگی و ژنتیکی بیشتر حدس و گمان هستند و تحقیقات و شواهد محدودی برای تائید آنها وجود دارد.
تحقیقات گزارش شده در مجله پزشکی اورولوژی اطفال نشان می دهد که سن مادر، نژاد (در سفید پوستان بیشتر از نژادهای دیگر است) و ترتیب تولد (به نظر می رسد بیشتر موارد در نوزادان اول باشد) از عوامل خطر بروز این عارضه هستند.
با این حال، در این گزارش هیچ شواهد و مدارکی دال بر تاثیر گذاری جهش های ارثی که ممکن است در بروز و پیشرفت این بیماری نقش داشته باشد، ارائه داده نشده است.
تشخیص اکستروفی مثانه
تشخیص اکستروفی مثانه اغلب قبل از تولد نوزاد و با سونوگرافی یا MRI صورت می گیرد. علائم این بیماری که در سونوگرافی یا MRI دیده می شود، عبارت است از:
- مثانه ای که به طور صحیح یا کامل پر یا خالی نمی شود
- اندازه ی بند ناف در شکم جنین کمتر از حد طبیعی است
- اندام تناسلی کوچک تر از حد طبیعی
- استخوان های شرمگاهی جدا شده
در برخی موارد، این بیماری تا زمان تولد نوزاد تشخیص داده نمی شود و با جستجوی ویژگی های خاص از جمله مثانه باز و ناهنجاری های جسمی در دستگاه تناسلی، لگن و شکم قابل تشخیص است.
درمان اکستروفی مثانه
جراحی اصلی ترین درمان برای عارضه ی اکستروفی مثانه است. بعضی از کودکان به جراحی های زیادی احتیاج دارند که طی چندین سال و در حین بزرگ شدن آنها انجام می شود و در نهایت بیشتر کودکان، مثانه ای کاملا عملکردی و اندام تناسلی طبیعی خواهند داشت.
اولین جراحی برای این بیماری زمانی اتفاق می افتد که نوزاد تازه متولد شده و فقط چند روز داشته باشد. این جراحی اولیه یک جراحی ترمیمی است که مثانه را در داخل بدن قرار می دهند تا عملکرد صحیحی داشته و طبیعی به نظر برسد.
جراحی های اضافی ممکن است در صورت بزرگتر بودن کودک و کنترل مثانه که معمولا در حدود ۴ یا ۵ سالگی است انجام شود. این ممکن است در صورت لزوم شامل جراحی برای بازسازی دستگاه تناسلی و ترمیم استخوان های لگن باشد.
اگر اکستروفی مثانه را درمان نکنیم چه اتفاقی می افتد؟
در صورت عدم درمان، کودک قادر به نگه داشتن ادرار نخواهد بود و احتمال ابتلا به سرطان مثانه نیز افزایش می یابد. بعلاوه، عدم درمان یا تاخیر در درمان می تواند منجر به اختلال عملکرد جنسی شود. درمان با جراحی در مراحل اولیه، احتمال بروز چنین عوارضی را کاهش می دهد.
کودکی که جراحی ترمیمی اکستروفی مثانه داشته باشد، به مراقبت مادام العمر از جمله پیگیری منظم و سونوگرافی برای اطمینان از سلامت و عملکرد کلیه ها و مثانه نیاز دارد.
ممکن است نیاز باشد که به مسائل احساسی پیش آمده برای بیمار نیز رسیدگی شود. در بیشتر موارد، درمان موفقیت آمیز به این معنی است که کودک می تواند با عملکرد مثانه ای سالم رشد کند.
آیا اکستروفی مثانه در باروری و بارداری تاثیر منفی دارد؟
عملکرد جنسی این کودکان در بزرگسالی باید طبیعی باشد و مسائل مربوط به اکستروفی مثانه که فرد در گذشته با آن دست و پنجه نرم کرده است، هیچ تاثیری بر فرزند آوری وی نخواهد گذاشت.
برای مادری که تحت عمل جراحی برای ترمیم اکستروفی مثانه قرار گرفته است، ممکن است بافت گردن رحم او ناپایدار شده باشد و ممکن است خطراتی او را تهدید کند که با کنترل در دوران بارداری و انجام سزارین می توان بروز عوارض احتمالی را کاهش داد.
اکثر کودکانی که تحت عمل جراحی اکستروفی مثانه قرار می گیرند، عملکرد مثانه و عملکرد جنسی طبیعی و سالمی خواهند داشت. علاوه بر این، اکثر آنها هیچ محدودیتی در سبک زندگی ندارند و این وضعیت بر امید به زندگی آنها تاثیری نمی گذارد.
دکتر حسین کرمی جراح و متخصص کلیه مجاری ادراری و تناسلی
مهدى
یکشنبه ۱۲ شهریور ۹۶( 7 سال پیش)
تعداد بازدید: 230
مشاهده پرسش
